Caso de Estudio
El ERG apoya la precisión diagnóstica en un paciente pediátrico
por el Dr. Xiaoyan Ding, Universidad Sun Yat Sen, China
En oftalmología pediátrica, el diagnóstico de enfermedades oculares suele ser complejo debido a la incapacidad de los pacientes para comunicarse o cumplir con los procedimientos de examen, que con mayor frecuencia están diseñados para su uso en poblaciones adultas. Este estudio de caso en el que participó un niño de 3 años con miopía alta bilateral (-6,25D y -7,00D), resultados estructurales normales y sin características extraoculares demuestra cómo el RETeval ERG aborda estos desafíos.
Desafío
¿Cuál es la verdadera causa de la alta miopía?
DIAGNÓSTICO
De alta miopía => CSNB (Ceguera nocturna estacionaria congénita)
TIPO DE EVALUACIÓN
Pruebas completas del estándar ISCEV
¿Por qué se realizó la prueba ERG?
Necesitábamos determinar si el paciente tenía miopía "normal" frente a una miopía patológica y si había problemas subyacentes adicionales.
¿Cuáles fueron los hallazgos del ERG?
El ERG adaptado a la oscuridad mostró anomalías significativas. Esto nos llevó a la conclusión de que lo más probable es que el paciente tenga una enfermedad hereditaria de la retina. Tras una revisión más detallada de los resultados de la prueba, notamos una forma de onda electronegativa en el segundo paso de prueba adaptado a la oscuridad. La forma de onda electronegativa significa que la onda-a se conserva, pero falta la onda-b. Esta es una representación típica de la ceguera nocturna estacionaria congénita.
¿Cómo influye el ERG en la atención al paciente?
Los hallazgos del ERG nos permitieron asesorar a la familia sobre las pruebas genéticas y aconsejarles que asistieran a la atención de baja visión y a las evaluaciones oftalmológicas periódicas. En ausencia de un diagnóstico correcto, es probable que este niño no reciba la atención necesaria, lo que podría conducir a más desafíos clínicos, así como a dificultades en la escuela. La ERG con RETeval ayudó a dilucidar la causa de la alta miopía en un niño, sin el uso de sedación.
Conclusión
Este caso pone de manifiesto la importancia de añadir las pruebas ERG en el proceso diagnóstico. Un diagnóstico correcto ayudó a prevenir tratamientos equivocados, al tiempo que impulsó el inicio de los servicios necesarios, como los programas de baja visión. Con el asesoramiento adecuado, el paciente estará mejor equipado para navegar por el camino hacia la edad adulta.
VER LOS RESULTADOS DE LAS PRUEBAS DEL PACIENTE
Fluorescein Angiography
Fundus imaging: right eye color
Fundus imaging: left eye color
OCT left hand side
OCT right hand side
Dr. Xiaoyan Ding
Sun Yat Sen University, China
El Dr. Ding es un estimado especialista en retina con un enfoque particular en la retina pediátrica. Obtuvo su MD y PhD de la Universidad Sun Yat-sen en 2006 y realizó una investigación postdoctoral en el Instituto Nacional del Ojo (NEI) en 2007. Se desempeñó como directora del Centro Infantil de ZOC durante 2018-2023 y actualmente es la directora del servicio de retina en el mismo lugar. Su amplia experiencia abarca estudios clínicos en enfermedades pediátricas. Con una década de práctica clínica en retinas pediátricas, el Dr. Ding estableció el registro pediátrico de miopía alta de inicio temprano, inscribiendo con éxito a más de 800 niños altamente miopes. Su investigación profundizó en la etiología, las anomalías genéticas y del desarrollo, y las características clínicas de la miopía alta en niños, junto con análisis de correlación fenotípica y genotípica.
El Dr. Ding tiene un prolífico historial de publicaciones, con más de 200 manuscritos revisados por pares. Sus contribuciones innovadoras han dado como resultado 8 patentes concedidas y 2 patentes provisionales. Ha desempeñado un papel activo en la configuración del campo de la oftalmología contribuyendo al desarrollo de varias directrices críticas y documentos de consenso de expertos, incluidas las directrices para el diagnóstico y tratamiento del retinoblastoma en China (2019), los estándares clínicos de electrorretinograma multifocal (2020), el consenso de expertos sobre el anti-VEGF intravítreo para la retinopatía del prematuro (2021) y el consenso de expertos sobre el diagnóstico y tratamiento de la retinopatía del prematuro (2023).